Международный день редких заболеваний
Международный день редких заболеваний
международный день редких заболеваний
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
справки, оон, евросоюз, европа, сша, россия, здоровье, международный день редких заболеваний
Справки, ООН, Евросоюз, Европа, США, Россия, Здоровье, Международный день редких заболеваний
День больных редкими заболеваниями
— мероприятие, проводимое в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях и улучшения доступа к лечению и медицинской помощи лицам с редкими заболеваниями и их семьям.
Европейская организация по редким заболеваниям была создана 2008 году для повышения осведомленности о неизвестных или недооцененных заболеваниях. В 2009 году День редких заболеваний стал глобальным. Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) мобилизовала 200 организаций по защите пациентов с редкими заболеваниями в Соединенных Штатах. Организации в Китае, Австралии, Тайване и Латинской Америке также прилагают усилия в своих странах для продвижения дня редких заболеваний .
Дата события уникальна для каждого года. В 2023 году эта дата — 28 февраля
По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний
(Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля
.
Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.
Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний
, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Среди заболеваний встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января
2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ 5 января 2021 года. А общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году. Награда вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
Международный день редких заболеваний
Международный день редких заболеваний
международный день редких заболеваний
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
в мире, справки, международный день редких заболеваний
В мире, Справки, Международный день редких заболеваний
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний
(Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом – Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
Международный день редких заболеваний проводится
с целью привлечения внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
Целевая аудитория кампании включает
не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний
был задуман
как европейское мероприятие, он постепенно превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году этот день стали отмечать в США, а в 2019 года в мероприятиях, посвященному Дню редких заболеваний, приняли участие более 100 стран.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.
В мире насчитывается
свыше шести тысяч редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70% редких генетических заболеваний начинаются в детстве.
В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на две тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
В мире насчитывается
более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями. Такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли историческую Политическую декларацию по всеобщему охвату услугами здравоохранения, которая включает
стремление активизировать усилия по борьбе с редкими заболеваниями. Всеобщий охват услугами здравоохранения означает, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в затруднительное финансовое положение.
В России, согласно закону
«Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Всего в перечне редких заболеваний, по данным на февраль 2021 года, содержится 265 наименований
. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.
По оценкам
, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», которые вступили
в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных лекарственных препаратов принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Для орфанных пациентов существует две программы
. Первая – федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа – «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
5 января 2021 года президент Владимир Путин подписал указ
о создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра».
Основная цель
«Круга добра» – реализация дополнительного механизма организации и поддержки оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Бюджет фонда будет формироваться за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.
Предполагается, что фонд будет получать заявки
на лекарства от родителей нуждающихся в препаратах детей, от главных внештатных специалистов Минздрава, а также от региональных министерств здравоохранения.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица»
. Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
Международный день редких заболеваний
Международный день редких заболеваний
международный день редких заболеваний
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
справки, в мире, международный день редких заболеваний
Справки, В мире, Международный день редких заболеваний
В последний день февраля отмечается
Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.
Его цель
– привлечение внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.
Целевая аудитория кампании включает
не только население в целом, но и представителей органов власти и правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков и всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.
Хотя изначально День редких заболеваний
проводился как европейское мероприятие, постепенно он превратился
в событие мирового масштаба. В 2009 году этот день стали отмечать в США, а в 2019 году к мероприятиям присоединились более 100 стран.
К редким или, как их называют
, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения.
В Евросоюзе болезнь считается редкой, если она поражает менее 1 из 2 000 человек.
Сегодня редкими заболеваниями страдают от 3,5% до 5,9% населения в мире, что составляет примерно 30 миллионов человек в Европе и 300 миллионов на всей планете.
Всего насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет
редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
Во всем мире такие пациенты
обеспечиваются лекарствами по особым правилам.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли историческую Политическую декларацию по всеобщему охвату услугами здравоохранения, которая включает
стремление активизировать усилия по борьбе с редкими заболеваниями. Всеобщий охват услугами здравоохранения означает, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в трудное финансовое положение.
16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла
первую в истории резолюцию «Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей». Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН, включая 27 государств-членов ЕС, поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.
В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято
считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
В перечне редких заболеваний Минздрава России от 18 ноября 2021 года содержится
более 270 наименование. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.
По оценкам
, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», которые вступили
в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями, орфанных препаратов. В качестве орфанных принимаются лекарственные препараты, предназначенные для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.
Для орфанных пациентов существует
две программы. Первая – федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа
– «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
Редким заболеваниям
в России сейчас уделяется повышенное внимание. Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур, включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки.
Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку
детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра».
Указ о создании фонда был подписан
президентом России Владимиром Путиным 5 января 2021 года.
Бюджет фонда формируется
за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.
В России общественным признанием заслуг
в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
Первый день редких заболеваний был проведен 29 февраля 2008 года
во многих европейских странах и в Канаде через Канадскую организацию по редким заболеваниям, организованную Европейской организацией по редким заболеваниям. Дата была выбрана потому, что 29 февраля
— «редкий день», а в 2008 году исполняется 25 лет со дня принятия Закона о лекарственных препаратах от редких заболеваний в США. Люди принимали участие в шествиях и пресс-конференциях для повышения осведомленности общественности о редких заболеваниях, организовывали сбор средств и массово писали представителям правительства; некоммерческие организации, связанные со здоровьем во многих странах, также проводили мероприятия, собрания, и кампании. День также включал открытое заседание Европейского парламента, специально посвященное обсуждению политических вопросов, касающихся редких заболеваний.
В 2012 году
тема была «Солидарность», а лозунг — «Нас мало, но мы вместе». В число других членов глобального комитета по планированию входят представители национальных альянсов по редким болезням в нескольких европейских странах.
Международный день редких заболеваний
Ежегодно 28 февраля (или 29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и более чем 65 партнерами из национальных объединений пациентов с 2008 года.
Проведение мероприятия помогает продвигать
работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.
Постепенно День редких заболеваний превратился в событие мирового масштаба. В 2009 году
он распространился за пределы Европы с новыми партнерами из США, Канады, Латинской Америки, Австралии и Китая, в 2019 году
его отмечали пациенты, политики, медицинские работники и представители отрасли в 101-й стране.
Под редкими (или орфанными) подразумевают заболевания
, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
В Евросоюзе болезнь считается редкой
, если она поражает менее одного из 2000 человек.
В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются
как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.
Согласно проведенным исследованиям
(2019), редкими заболеваниями страдает 3,5%-5,9% мирового населения, что эквивалентно 300 миллионам человек во всем мире (4% от предполагаемого населения мира в 7,5 миллиарда).
В ЕС
с редкими заболеваниями живет до 36 миллионов человек. По оценкам, в США
таких людей – 25-30 миллионов человек.
На сегодняшний день выявлено более 6000 различных редких заболеваний
. 72% редких заболеваний являются генетическими, другие – результат инфекций, аллергии и факторов окружающей среды. 70% редких генетических заболеваний начинают проявляться в детстве.
Число больных
орфанными болезнями можно считать условным, так как для разных заболеваний оно может меняться в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, проказа – частое заболевание в Центральной Африке и редкое в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении. При этом СПИД считался крайне редким заболеванием, затем он стал редким, а теперь в некоторых популяциях его можно отнести к часто встречающимся.
Во всем мире пациенты с орфанными болезнями обеспечиваются лекарствами по особым правилам
.
23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли Политическую декларацию
«Всеобщий охват услугами здравоохранения: вместе строить более здоровый мир», которая включает активизацию усилий по борьбе с редкими заболеваниями. Документом подтверждается, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в трудное финансовое положение.
16 декабря 2021 года Генеральная Ассамблея ООН приняла первую в истории резолюцию
«Решение проблем лиц, живущих с редкими заболеваниями, и их семей». Таким образом 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, получили признание, а также обязательства 193 государств-членов ООН поддерживать политику в отношении редких заболеваний для продвижения и защищать права таких людей и их семьи.
В России, согласно статье 44 Закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, орфанными заболеваниями
считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень таких заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в интернете.
В перечне редких заболеваний
Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.
Достоверных данных
о количестве орфанных пациентов и оценок успешности их терапии в России практически нет.
По официальной оценке, в России – 36 тысяч
орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов.
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами
таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая
– федеральная «7 высокозатратных нозологий» в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок
лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа
– «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития
генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется
пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
В 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов было создано Всероссийское общество редких заболеваний. Оно объединяет более 800 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями. https://rare-diseases.ru/about
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра»
. Указ
о его создании был подписан президентом РФ 5 января 2021 года. Бюджет фонда
формируется за счет повышения НДФЛ с 13 до 15% для лиц с ежегодным доходом свыше пяти миллионов рублей.
В 2021 году
в перечень заболеваний, с которыми работает фонд, вошли 44 нозологии, была оказана помощь 2085 детям. Общая сумма средств, собранных за счет повышенной ставки налогообложения и направленных на реализацию основных задач фонда составила 75 миллиардов рублей. В январе 2023 года вступил в силу закон, предусматривающий обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, за счет бюджетных средств, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти. Обеспечение лекарствами несовершеннолетних, страдающих орфанными заболеваниями, осуществляется за счет средств федерального бюджета
, выделенных для фонда «Круг добра». 15 февраля 2023 года было подписано распоряжение правительства
РФ, по которому фонд может обеспечивать лекарствами детей в том числе и с орфанными заболеваниями из перечня 14 нозологий.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия
«Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
День редких заболеваний 2011 года
состоялся 28 февраля. Темой 2011 года было «Редкие заболевания и неравенство в отношении здоровья». Внимание было уделено различиям между пациентами с редкими заболеваниями, а также сравнению с другими сегментами общества, для обеспечения равного доступа к медицинскому обслуживанию, социальным услугам и правам, а также доступ лекарствам и лечение для сирот.
Седьмой ежегодный День редких заболеваний был проведен 28 февраля 2014 года
. Слоган на 2014 год: «Прошлое с неопределенностью, будущее с надеждой» . Цель дня — повысить осведомленность людей с редкими заболеваниями. 350 миллионов человек страдают от редких заболеваний во всем мире. В 2014 году приняли участие восемьдесят четыре страны, которые провели более четырехсот мероприятий по всему миру. Важно распространять информацию, чтобы помочь найти способы диагностики и найти необходимые методы лечения и вмешательства при заболеваниях.
День редких заболеваний 2010 года
отмечался в воскресенье, 28 февраля. Темой Дня редких заболеваний 2010 года было «Пациенты и исследователи: партнеры на всю жизнь».
В мероприятии приняли участие в общей сложности 46 стран . Новичками из Восточной Европы были Латвия, Литва, Словения и Грузия. В мероприятии также приняли участие 3 африканские страны.
День редких болезней 2018 года
был одиннадцатым. Слоган был «Покажи свою редкость; покажи свою заботу» и включал в себя создание масок, с помощью аквагрима, людьми с редкими заболеваниями. Пять новых наций приняли участие в Дне редких заболеваний 2018 года: Кабо-Верде, Гана, Сирия, Того и Тринидад и Тобаго, в результате чего число стран-участниц достигло 80.
В 2009 году
День редких заболеваний впервые отмечался в Панаме, Колумбии, Аргентине, Австралии, Сербии, России, Китайской Народной Республике и США. В Соединенных Штатах Национальная Организация по редким заболеваниям подписала соглашение о координации Дня редких заболеваний 28 февраля и начала сотрудничество с медиа-партнером Discovery Channel
, а также примерно с 180 другими партнерами, для организации различных мероприятий. Правительства нескольких штатов США выпустили прокламации в отношении Дня редких заболеваний.