КАКОЙ ТИП МУТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ

КАКОЙ ТИП МУТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.


КАКОЙ ТИП МУТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ

Симметричное опухание суставов при серповидно-клеточной анемии

Осложнения

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.


КАКОЙ ТИП МУТАЦИИ ЯВЛЯЕТСЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ

Лечение серповидно–клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

Серповидно-клеточная анемия — лечение в Москве

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 февраля 2021 года; проверки требуют 20 правок.

Для этого термина существует аббревиатура «СКА», которая имеет и другие значения, см. С КА (значения).

Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Этиология и патогенез

Заболевание связано с мутацией гена HBB, кодирующего β-цепь основной разновидности взрослого гемоглобина, гемоглобина А (HbA), вследствие чего синтезируется аномальный гемоглобин S, в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в шестом положении β-цепи находится валин. В условиях гипоксии гемоглобин S полимеризуется и образует длинные тяжи, в результате чего эритроциты приобретают серповидную форму.

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу (с неполным доминированием на уровне фенотипа). У носителей, гетерозиготных (AS) по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А, то есть наблюдается кодоминирование. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъёме в горы) или тяжёлой дегидратации организма. У гомозигот (SS) по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью к лизису и пониженной способностью к переносу кислорода, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезёнке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.
Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15 %)

Симптомы серповидноклеточной анемии делятся на две основные категории. Из-за хрупкости красных клеток крови всегда наблюдается анемия, которая может привести к праздности, делает больного физически менее выносливым и может вызвать желтуху (связанную с чрезмерным распадом гемоглобина).

Кроме этого, периодическая закупорка мелких капилляров в любой части тела может привести к широкому спектру различных симптомов.

Почти невозможно описать «типичного пациента», страдающего серповидноклеточной анемией, поскольку симптомы и их тяжесть широко варьируют. Некоторые характерные особенности являются общими почти для всех пациентов с серповидноклеточной анемией.

В периоды гемолитических кризисов отмечается резкое падение уровня гемоглобина, которое сопровождается высокой температурой и чёрным цветом мочи.

У больных серповидной анемией меняется и внешний вид: отмечается высокий рост, худоба, удлинённость туловища, искривление позвоночника, башенный череп и изменённые зубы.

Обычно новорождённые вполне здоровы, имеют нормальный вес и нормально развиваются, никаких симптомов у них не проявляется до 3-месячного возраста. Первыми признаками серповидноклеточной анемии у младенца обычно являются опухание и болезненность кистей рук или стоп, слабость и искривление конечностей и иногда, несколько позднее, отказ от ходьбы. Этот симптом является результатом закупорки эритроцитами капилляров мелких костей кистей и стоп и нарушения кровотока. Эритроциты выпадают из жидкой части крови и откладываются в капиллярах в виде осадка. Скопление эритроцитов постепенно рассасывается само по себе, но до тех пор, пока этого не произойдёт, требуется помощь врача, чтобы смягчить боль и обнаружить возможные сопутствующие заболевания. Ребёнок с серповидноклеточной анемией обычно выглядит бледным, возможно, слегка желтушным, но в остальных отношениях, как правило, здоров.

Единственным очень серьёзным осложнением серповидноклеточной анемии у ребёнка до 5-летнего возраста является инфекция. Скопление эритроцитов и закупорка капилляров в селезёнке, органе, который в норме отфильтровывает бактерии из кровотока, происходит в течение первых лет жизни, что делает ребёнка особенно восприимчивым к смертельному заражению крови — сепсису. Поэтому родителей маленьких детей, страдающих серповидноклеточной анемией, предупреждают, чтобы они были внимательны и не пропустили ранних симптомов инфекции, таких как раздражительность, нервозность, повышенная температура и плохой аппетит. Родители должны немедленно обращаться за медицинской помощью, если у ребёнка наблюдается какой-либо из этих симптомов. Если при заражении крови достаточно рано начинать применять антибиотики, фатальных осложнений можно избежать. После 5-летнего возраста, когда у ребёнка уже выработались соответствующие естественные антитела к такого рода бактериям, вероятность смертельной бактериальной инфекции существенно снижается.

Проблемой детей школьного возраста с серповидноклеточной анемией обычно является эпизодическая закупорка эритроцитами капилляров больших костей. В большинстве случаев эти эпизоды протекают относительно легко, наблюдаются лишь слабые ноющие боли в костях.

Подростки с серповидноклеточной анемией испытывают беспокойство и озабоченность из-за того, что их физическое развитие обычно задерживается на 2—3 года. Такие подростки обычно меньше ростом, чем их одноклассники, их часто дразнят за запаздывание в сексуальном развитии. Однако со временем половая зрелость всё же наступает, и исследования показывают, что женщины с серповидноклеточной анемией имеют нормальную возможность к деторождению. Женщины с серповидноклеточной анемией, безусловно, способны вынашивать и рожать нормальных детей, но во время беременности у них повышается риск осложнений, которые могут привести к выкидышу, преждевременным родам или усилению анемии у матери. Такие беременные женщины должны находиться под наблюдением гинеколога, имеющего специальный опыт по беременности с повышенным риском. В течение беременности таким женщинам может потребоваться переливание крови.

У взрослых с серповидноклеточной анемией могут обнаруживаться симптомы хронической (постоянной или длительной) закупорки капилляров лёгких и почек, и может развиться хроническая лёгочная или почечная недостаточность. Эти два осложнения приводят к ранней смерти некоторых пациентов с серповидноклеточной анемией.

У других больных может происходить закупорка капилляров сетчатки глаза, что в конечном итоге может привести к слепоте.

Хотя все эти осложнения (почечная и лёгочная недостаточность, слепота, серьёзная инфекция и повторяющиеся костные кризы) характерны для страдающих серповидноклеточной анемией, крайне редко бывает так, чтобы все они наблюдались у одного пациента.

Причины наследования, симптомы по возрастам, лечение и прогноз

ерповидноклеточная анемия — это хроническое нарушение, генетическая аномалия, при которой происходит два связанных процесса: синтез неполноценного S-гемоглобина, а также изменение нормальной формы эритроцитов на серпообразную, как и следует из названия состояния. Основной контингент пациентов — лица ближневосточного происхождения, и население Индии и некоторых других стран. Заболеваемость в регионах повышенного риска находится на уровне 20-40%. Среди прочих европеоидов число значительно ниже и составляет всего 0.5-2% от общей массы больных и патологиями крови. Серповидно-клеточная анемия (сокращенно СКА) отличается группой смертельно опасных симптомов. Без постоянного контроля есть риски гибели от осложнений. Полностью излечить расстройство невозможно, нужна симптоматическая коррекция по потребности. От ее качества зависят прогнозы. Механизм развитияПричины становленияСимптомы в зависимости от стадииДиагностикаЛечениеПрогноз и профилактикаВозможные последствияВ основе патогенеза отклонения лежит наследственный процесс. Приобретенные формы практически не встречаются, это казуистика. Потому и рассматривать заболевание нужно как сложную генетическую аномалию. Наследование СКА происходит по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит? Для того, чтобы стать обладателем патологического процесса нужно унаследовать два гена, ответственных за рассматриваемое заболевание. Здесь присутствуют варианты. Это могут быть сразу оба родителя с аномальным геномом или же за расстройство в ответе предыдущие поколения. Разбираться с этим вопросом должен профильный специалист. Проводятся специальные исследования. Наследование не всегда идет по идентичному сценарию. Вполне возможна ситуация, когда в генотипе присутствует и доминантный (нормальный) и рецессивный (аномальный ген). В таком случае гетерозиготные организмы становятся носителями и измененных, и правильно структурированных эритроцитов. Потому заболевание у них проявляется только в некоторых случаях, каких именно — зависит от конкретного пациента. Обычно это сильные стрессы, анемия других типов, перенесенные воспалительные заболевания. Все возвращается на круги своя спустя какое-то время. Как правило, такие пациенты не ощущают изменений в самочувствии и практически не страдают от осложнений. Считаются условно здоровыми большую часть времени. При полноценном рецессивном варианте, когда нормальные клетки отсутствуют, формируется группа типичных изменений. В первую очередь — это синтез неполноценного S-гемоглобина. В отличие от своего нормального варианта, он не способен быстро переносить кислород, вызывает его трансформацию в гелеобразную массу, непригодную для обеспечения тканей и органов в нужной мере. Ситуация усугубляется еще и изменением нормальной формы эритроцитов. Они принимают вид полумесяца и также не способны к адекватной транспортировке кислорода к клеткам. Отсюда постоянная гипоксия тканей, изменения со стороны физиологических процессов. Особенно заметны отклонения от нормы у детей. Полного восстановления добиться не удается, потому остается предпринимать симптоматические меры, чтобы снизить агрессивность патологического состояния. От регулярности и качества получаемой помощи и зависит прогноз. Ключевой фактор один — это аномалии в генотипе родителей. Далеко не обязательно сами отец или мать страдают серповидноклеточной анемией. Как было сказано выше, для мутации нужны определенные условия, чтобы два измененных гена составили пару. Однако они вполне могут быть носителями проблемных структур, которые и передаются детям. Сказать заранее, какого типа будет анемия, гомо- или гетерозиготная (когда присутствуют и нормальные и аномальные гены) не всегда сможет даже профильный врач. Внимание:Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется посетить специалиста, оценить характерные отклонения в собственном генотипе и исходить из этих положений. Доказанных факторов, увеличивающих риски становления проблемы пока нет. Однако, есть предположения, которые оценивают вероятность тяжелого будущего течения процесса у ребенка. К таковым можно отнести:Выраженные стрессовые ситуации. Психологические травмы, влияющие на гомеостаз организма (нахождение в состоянии динамического равновесия). Физические перегрузки различного происхождения. Перенесенные в недавнем прошлом инфекционные заболевания. Несептические аутоиммунные воспалительные процессы. Беременность. Сама по себе гестация — большой стресс для тела женщины. В такой момент может актуализироваться расстройство. Особенно у гетерозиготных пациентов, которые имеют в составе крови и нормальные, и аномальные структуры. Стремительный рост, пубертатный период. Переход в климактерическую стадию, затухание репродуктивных функций. Гормональный дисбаланс любого характера. Все эти причины могут усугубить течение серповидной анемии, но не спровоцировать ее манифестацию. Больные с классической гомозиготной формой знают о собственном заболевании, встречаются с ним еще в ранние годы и даже месяцы жизни. Что касается пациентов со смешанным генотипом, присутствием нормальных и патологически измененных структур, они могут и не подозревать о проблеме, пока не встретятся с провоцирующим фактором. Таковым способен стать один из названных в списке. В любом случае, при наличии оснований предполагать болезнь, стоит навестить гематолога для превентивной диагностики. Симптомы в зависимости от стадииВсего можно выделить 4 этапа развития патологического процесса. Приходится на самые ранние периоды. С полугода до 3 лет, примерно. Для этого интервала типичны следующие возможные признаки:Боли в суставах. Различной интенсивности. Поскольку пациент пока не может рассказать о своих ощущениях, судят по объективному поведению и дополнительным клиническим проявлениям. Страдают в основном крупные структуры: коленные, локтевые, бедренные. Возможны и даже вероятны отклонения со стороны позвоночника в грудном и поясничном отделах. Отечность, опухлость суставов. Сопровождается выраженными изменениями размеров. Клиника в этом случае напоминает таковую при артрите, с нарушением подвижности, сильной отечностью. Этот признак хорошо заметен даже невооруженным глазом. Поскольку проблемы опорно-двигательного аппарата и детей столь юного возраста практически исключены, суставные изменения можно рассматривать как подозрительные признак в рамках диагностики серповидноклеточной анемии. Увеличение размеров селезенки. Спленомегалия. Возникает временами, не постоянное расстройство. Обнаруживается по результатам ультразвукового обследования и пальпации. Вероятны риски по типу разрыва органа, кровотечения. За пациентом постоянно наблюдают. При критическом изменении размеров показано удаление. Аномальное развитие скелета и мускулатуры. Типичны трансформации со стороны грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника. Они выглядят неестественно гипертрофированными, проявляются кифозом (горбатостью), лордозом . Частые инфекционно-воспалительные заболевания. В результате падения качества работы защитных сил организма. Встречается практически у всех пациентов. Есть некоторая сезонность. В весеннее и осеннее время процесс более активный. Объективно проявляется частыми острыми респираторными вирусными инфекциями. С 3 до 10 лет, наблюдаются те же симптомы, в более выраженной форме плюс дополнительные признаки:Снижение общего иммунитета. О нем уже было сказано. Но в таком случае дефицит постоянный, не зависит от сезона и прочих факторов. Это результат недостаточного обеспечения тканей кислородом, вялой выработки лейко-, лимфоцитов, форменных клеток, ответственных за иммунную реакцию. Восстановление симптоматическое, требуется во всех случаях. Увеличение размеров печени. Гепатомегалия. Развивается спонтанно, так же внезапно исчезает. Это тревожный признак. Зачастую он указывает на приближение кризового состояния. Смертельно опасного для пациента. Необходимо динамическое наблюдение. Желательно в условиях гематологического стационара. Повышение рисков тромбоза. Агрегация (накопление) форменных клеток остается на прежнем уровне, но если организм пытается компенсировать неполноценность структур за счет их количества, вероятна цепная реакция с развитием кровяных сгустков. Способных закупорить сосуды, вызвать некроз тканей и смертельно опасные последствия. У пациентов старше 10 лет вероятно развитие еще группы проявлений:Слабость, общая астения. Это сказывается на успеваемости в школе. Продуктивности деятельности и мышления. Нет сил ни на что. Активность минимальна, что нетипично для лиц в столь ранние годы. Возможна симптоматическая активизирующая терапия. Причина такого состояния — гипоксия тканей центральной нервной системы. Необходимо увеличить интенсивность кровотока и, соответственно, обеспечить ЦНС кислородом. Вероятность развития гемолитического криза. Сопровождается стремительным спонтанным распадом эритроцитов. Результатом становится критическая гипоксия. Объективно процесс дает знать о себе несколькими моментами: растет температура тела, появляется слабость, сонливость, кожные покровы приобретают желтый оттенок, обнаруживается кровь в моче. Без срочной помощи велика вероятность гибели. Приходится на взрослые годы. Для него типично повышение рисков столкнуться с кризами разного рода и степени выраженности:Уже названным гемолитическим. Апластическим. Не менее опасная форма. Клетки не распадаются, а просто перестают нормально вырабатываться. Результатом оказывается резкое уменьшение уровня гемоглобина, проблемы с клеточным дыханием. Возможен летальный исход. Требуется срочная госпитализация. Секвестрационным. Характерные черты — увеличение печени, селезенки, падение артериального давления. В критические периоды также возможны тромбозы, закупорка сосудов с некрозом тканей (инфаркт, инсульт и прочие процессы). Симптомы серповидноклеточной анемии ставят крест на нормальном физическом и умственном развитии ребенка, но при достаточной коррекции удается сгладить негативные явления. У взрослых пациентов риски заключается в вероятности смертельно опасных кризов, помимо невозможности вести нормальную повседневную активность. У гетерозиготных носителей симптоматики как таковой нет практически никогда. Она может стать актуальной в пиковые периоды: стрессовые ситуации, перегрузки психологического и физического плана, беременность, гормональные перестройки, вот неполный перечень возможных провокаторов. Проводится гематологом, при необходимости подключают генетика. Последний может определить тип наследования серповидноклеточной анемии, сказать больше о характере процесса, его активности. Задача — констатировать факт наличия патологии. Более сделать нельзя ничего, потому как причины и так понятны. Устный опрос больного или его родителей при невозможности самостоятельной речи. Сбор анамнеза. Позволяет определить, в какой момент началась проблема. Присутствует ли она с рождения или манифестировала позже. Общий анализ крови. Наиболее информативен. Наблюдается резкое снижение уровня гемоглобина, малое количество нормальных эритроцитов. При микроскопии хорошо заметны измененные форменные клетки. Чем их больше, тем тяжелее общее состояние пациента. При необходимости проводится пункция для забора образца костного мозга. Как правило, такая процедура крайне редко требуется. Информативной методикой выступает и биохимическое исследование венозной крови. Способ используется для выявления концентрации щелочной фосфатазы, билирубина, которые также повышены. Печеночные пробы (АЛТ, АСТ) дают выраженное отклонение нормальных показателей вверх. В рамках расширенного обследования имеет смысл определить состояние внутренних органов. Для этих целей применяется ультразвуковая методика. Исследуются структуры брюшной полости. При увеличении размеров селезенки показано динамическое наблюдение за состоянием больного. То же касается изменения нормальных характеристик печени. В рамках консультации генетика возможна сдача некоторых анализов. Обычно к исследованию привлекаются и родители. По усмотрению профильного специалиста. Надежного метода терапии пока нет. Единственное, что могут сделать доктора — частично или полностью сгладить симптоматику. Но не всегда клиническая картина поддается изменению. Возможность помощи зависит от количества аномальных клеток в крови. Чем их больше, тем сложнее что-либо сделать. Систематически больного должен осматривать гематолог. Вне острого периода назначаются препараты витаминного ряда, также фолиевая кислота, минеральные комплексы для поддержания организма в тонусе. Кризовые состояния требуют обязательной госпитализации в профильный стационар. Это единственный способ помочь человеку. В рамках срочной помощи проводится вливание питательных растворов внутривенно, применяются антибиотики. Препараты для восстановления текучести крови (чтобы не было тромбов), вроде Аспирина и его современных аналогов, по усмотрению докторов. В тяжелых случаях имеет смысл перелить эритроцитарную массу. Удаление селезенки назначается по показаниям. Как свидетельствуют исследования, при тяжелом трудно купируемом течении серповидноклеточной анемии этот метод достаточно эффективен для прерывания острого состояния. Что он дает в долгосрочной перспективе — пока сказать врачи не могут. Прогноз и профилактикаГомозиготные пациенты, имеющие значительное количество измененных клеток рискуют погибнуть в первые 10-15 лет жизни. Чем больше аномальных эритроитов присутствует, тем хуже. Что касается прочих больных — все куда более обнадеживающе. Однако такие пациенты должны регулярно осматриваться гематологом, при необходимости проходить пожизненное лечение по предписанной схеме. Надежных методов профилактики серповидноклеточной анемии нет. Это задача, скорее, родителей. На стадии планирования беременности нужно исключить присутствие аномального гена и матери и отца. Поможет консультация профильного специалиста. Необходимо систематически посещать гематолога. Это единственная мера. Осложнения стоит подразделить на группы:Инфекционные процессы. От воспаления легких до сепсиса. Сосудистые изменения. Инсульт, инфаркт, тромбоз, проблемы с потенцией в результате скудного кровоснабжения, прочие аномальные состояния. Сердечная недостаточность. Выраженная дисфункция почек. Проблемы с репродукцией: невозможность зачать, выкидыши. Это лишь часть возможных последствий. Серповидно клеточная анемия — смертельно опасная и неизлечимая форма заболевания. Тем не менее, руки опускать не стоит, несмотря на неблагоприятные прогнозы. Известны случаи длительной жизни даже со столь тяжелым расстройством в течение многих лет. Важно следовать рекомендациям гематолога и систематически посещать врача для коррекции лечения или назначения такового, если потребуется.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: