Когда выявляется мукополисахаридоз ii типа у детей

Проверь свои знания в тесте «Сахарный диабет 1 типа у детей и подростков в работе медицинской сестры». Автономный симптом гипогликемии1) слабость, головокружение
2) тремор
3) неустойчивая походка
4) головная боль2. Генетические дефекты действия инсулина1) хромосома 7, глюкокиназа (MODY2)
2) хромосома 13, инсулиновый промоторный фактор — IPF-1 (MODY4)
3) митохондриальная ДНК-мутация
4) лепречаунизм (синдром Донохью)3. Диабетический кетоацидоз — это1) патологическое состояние, характеризующееся снижением концентрации глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л, периферической крови ниже нормы (3,3 ммоль/л), вследствие чего возникает гипогликемический синдром
2) этиологически неоднородная группа метаболических заболеваний, которые характеризуются хронической гипергликемией, обусловленной нарушениями секреции или действия инсулина или сочетанием этих нарушений
3) наличие в моче кетоновых тел
4) острая диабетическая декомпенсация обмена веществ, проявляющаяся резким повышением уровня глюкозы и концентрации кетоновых тел в крови, появлением их в моче и развитием метаболического ацидоза, при различной степени нарушения сознания или без нее, требующая экстренной госпитализации больного4. Заболевания экзокринной части поджелудочной железы1) гипогликемия
2) кистозный фиброз (муковисцидоз)
3) фибро-калькулезная панкреатопатия
4) полиэндокринная аутоиммунная недостаточность5. Инсулиновые помпы — это1) аппарат для введения лекарственных средств методом ингаляции
2) медицинское оборудование, основным предназначением которого является введение в организм человека лекарственных, питательных веществ, физрастворов
3) мобильное электронное устройство, постоянно носимое пациентом, весом 65-100 г
4) диагностическое устройство, посредством которого определяется максимальный объем воздуха, поступающего при выдохе и глубоком вдохе6. Какие нарушения отмечаются при сахарном диабете?1) минерального
2) смешанного
3) ферментативного обмена
4) углевого обмена7. Критерии диагностики сахарного диабета в венозной крови1) < 11,1 ммоль/л
2) ≥ 10,0 ммоль/л
3) ≥ 11,1 ммоль/л
4) < 10,0 ммоль/л8. Критерии диагностики сахарного диабета в капиллярной крови1) < 11,1 ммоль/л
2) < 10,0 ммоль/л
3) ≥ 11,1 ммоль/л
4) ≥ 10,0 ммоль/л9. Критерии диагностики сахарного диабета как для венозной, так и для капиллярной цельной крови1) ≥ 6,3 ммоль/л
2) ≥ 10,0 ммоль/л
3) ≥ 11,1 ммоль/л
4) < 11,1 ммоль/л10. Лечение сахарного диабета 1 типа у детей и подростков в условиях стационара1) вакцинопрофилактика
2) антибиотикотерапия
3) углеводная диета
4) инсулинотерапия11. Нейрогликопенические симптомы гипогликемии1) тахикардия
2) чувство тревоги и страха
3) судороги
4) тремор13. Неургентное проявление сахарного диабета1) расстройство сознания
2) тяжелая дегидратация
3) энурез
4) многократная рвота14. Неургентные проявления сахарного диабета1) тяжелая дегидратация
2) рецидивирующие кожные инфекции
3) вульвит, баланит
4) многократная рвота15. Нормальные показатели уровня глюкозы в капиллярной крови у детей раннего возраста и школьников1) 1,6-4,0 ммоль/л
2) 2,78-4,4 ммоль/л
3) 6,0-9,4 ммоль/л
4) 3,3-5,0 ммоль/л16. Нормальные показатели уровня глюкозы в капиллярной крови у доношенных грудных детей1) 1,6-4,0 ммоль/л
2) 6,0-9,4 ммоль/л
3) 2,78-4,4 ммоль/л
4) 3,3-5,0 ммоль/л17. Нормальные показатели уровня глюкозы в капиллярной крови у новорожденных1) 3,3-5,0 ммоль/л
2) 2,78-4,4 ммоль/л
3) 6,0-9,4 ммоль/л
4) 1,6-4,0 ммоль/л18. Показания к использованию помповой терапии1) частые гипогликемии
2) психологические и социальные проблемы в семье
3) поведенческие особенности ребенка
4) отсутствие комплаентности пациента19. Полная ремиссия — это1) подкожное введение больших доз инсулина
2) подкожное введение малых доз инсулина
3) прекращение введения инсулина без ухудшения показателей гликемии
4) потребность в инсулине составляет менее 0,5 ЕД/кг массы тела, а концентрация гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови менее 7%20. Причины гипогликемии1) недостаток инсулина
2) передозировка инсулина
3) недостаточное количество жиров и белков
4) недостаточное количество углеводов21. Противопоказания для перевода на помповую инсулинотерапию1) поведенческие особенности ребенка
2) регулярные занятия спортом
3) «феномен утренней зари»
4) невозможность достижения компенсации углеводного обмена22. Противопоказания для перевода на помповую инсулинотерапию1) частые гипогликемии
2) отсутствие комплаентности пациента
3) дети младшего возраста с низкой потребностью в инсулине
4) дети с иглофобией23. Редкие формы сахарного диабета1) синдром ригидного человека
2) кистозный фиброз (муковисцидоз)
3) синдром полиэндокринной аутоиммунной недостаточности I и II
4) фибро-калькулезная панкреатопатия24. Риск развития сахарного диабета 1 типа у детей от матерей больных СД 11) 1,1-3,6%
2) 30-50%
3) 8,5%
4) 3,6%25. Риск развития сахарного диабета 1 типа у детей от отцов больных СД 11) 5%
2) 3,6-8,5%
3) 30%
4) 1,1-3,6%26. Сахарный диабет — это1) патологическое состояние, характеризующееся снижением концентрации глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л, периферической крови ниже нормы (3,3 ммоль/л), вследствие чего возникает гипогликемический синдром
2) состояние, характеризуемое пониженной концентрацией глюкозы в крови
3) снижение плазменной концентрации глюкозы менее 2,8 ммоль/л
4) этиологически неоднородная группа метаболических заболеваний, которые характеризуются хронической гипергликемией, обусловленной нарушениями секреции или действия инсулина или сочетанием этих нарушений27. Сахарный диабет 1 типа проявляется1) может манифестировать в любом возрасте
2) только в пожилом возрасте
3) только в детском возрасте
4) только во взрослом возрасте28. Сахарный диабет 2 типа характеризуется1) деструкцией β-клеток
2) отсутствием выработки инсулина
3) наличием аутоантител
4) относительной инсулиновой недостаточностью29. Ургентное проявление сахарного диабета1) энурез
2) баланит
3) слабость
4) расстройство сознания30. Частичная ремиссия — это1) прекращение введения инсулина без ухудшения показателей гликемии
2) потребность в инсулине составляет менее 0,5 ЕД/кг массы тела, а концентрация гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови менее 7%
3) подкожное введение больших доз инсулина
4) подкожное введение малых доз инсулина

Сахарный диабет (СД) — этиологически неоднородная группа метаболических заболеваний, которые характеризуются хронической гипергликемией, обусловленной нарушением секреции или действием инсулина либо сочетанием этих нарушений.

Впервые СД описан в древней Индии более 2 тыс. лет назад. В настоящее время в мире насчитывается более 230 млн больных СД, в России — 2 076 000. В действительности распространенность СД выше, т. не учитывают его латентные формы, т. наблюдается «неинфекционная пандемия» СД.

Классификация СД

Сахарный диабет 1-го типа (СД 1-го типа), который чаще встречается в детском и юношеском возрасте. Выделяют две формы этого заболевания: а) аутоиммунный СД 1-го типа (характеризуется иммунной деструкцией β-клеток — инсулит); б) идиопатический СД 1-го типа, также протекающий с деструкцией β-клеток, но без признаков аутоиммунного процесса.
Сахарный диабет 2-го типа (СД 2-го типа), характеризующийся относительной инсулиновой недостаточностью с нарушением как секреции, так и действия инсулина (инсулинорезистентность).
Специфические типы сахарного диабета.
Гестационный сахарный диабет.

Самые распространенные типы сахарного диабета это СД 1-го и СД 2-го типа. Длительное время считалось, что в детском возрасте свойственен СД 1-го типа. Однако исследования последнего десятилетия поколебали это утверждение. Все чаще стал диагностироваться у детей СД 2-го типа, который преобладает у взрослых людей после 40 лет. В некоторых странах СД 2-го типа у детей встречается чаще, чем СД 1-го типа, что связано с генетическими особенностями популяции и увеличивающейся распространенностью ожирения.

Эпидемиология СД

Созданные национальные и региональные регистры СД 1-го типа у детей и подростков выявили широкую вариабельность заболеваемости и распространенности в зависимости от популяции и географической широты в разных странах мира (от 7 до 40 случаев на 100 тыс. детского населения в год). За последние два десятилетия заболеваемость СД 1-го типа среди детей неуклонно увеличивается. Четверть больных приходится на возраст до четырех лет жизни. На начало 2010 г. в мире зарегистрировано 479,6 тысяч детей с СД 1-го типа. Число впервые выявленных 75 800. Ежегодный прирост 3%.

В отличие от стран с высоким уровнем заболеваемости, в которых максимальный прирост ее приходится на младший возраст, в московской популяции нарастание заболеваемости наблюдается за счет подростков.

Этиология и патогенез СД 1-го типа

СД 1-го типа — аутоиммунное заболевание у генетически предрасположенных лиц, при котором хронически протекающий лимфоцитарный инсулит приводит к деструкции β-клеток, с последующим развитием абсолютной инсулиновой недостаточности. Для СД 1-го типа характерна склонность к развитию кетоацидоза.

Предрасположенность к аутоиммунному СД 1-го типа определяется взаимодействием множества генов, при этом имеет значение взаимное влияние не только различных генетических систем, но и взаимодействие предрасполагающих и защитных гаплотипов.

Период от начала аутоиммунного процесса до развития СД 1-го типа может занимать от нескольких месяцев до 10 лет.

В запуске процессов разрушения островковых клеток могут принимать участие вирусные инфекции (коксаки В, краснуха и др. ), химические вещества (аллоксан, нитраты и др.

По современным представлениям иммунной дисрегуляции принадлежит значительная роль в возникновении заболевания от начала до клинической манифестации диабета.

К маркерам аутоиммунной деструкции β-клеток относят:

1) островково-клеточные цитоплазматические аутоантитела (ICA);
2) антиинсулиновые антитела (IAA);
3) антитела к протеину островковых клеток с молекулярной массой 64 тыс. кД (они состоят из трех молекул):

глутаматдекарбоксилазы (GAD);
тирозин фосфатазы (IA-2L);
тирозин фосфатазы (IA-2B).Частота встречаемости различных аутоантител в дебюте СД 1-го типа: ICA — 70–90%, IAA — 43–69%, GAD — 52–77%, IA-L — 55–75%.

В позднем доклиническом периоде популяция β-клеток уменьшается на 50–70% по сравнению с нормой, а оставшиеся — еще поддерживают базальный уровень инсулина, но секреторная их активность снижена.

Клинические признаки диабета появляются, когда оставшееся количество β-клеток неспособно компенсировать повышенные потребности в инсулине.

Инсулин — гормон, регулирующий все виды обмена веществ. Он обеспечивает энергетические и пластические процессы в организме. Основные органы-мишени инсулина — печень, мышечная и жировая ткань. В них инсулин оказывает анаболическое и катаболическое действие.

Влияние инсулина на углеводный обмен

Инсулин обеспечивает проницаемость клеточных мембран для глюкозы путем соединения со специфическими рецепторами.
Активирует внутриклеточные энзимные системы, обеспечивающие метаболизм глюкозы.
Инсулин стимулирует гликогенсинтетазную систему, обеспечивающую синтез гликогена из глюкозы в печени.
Подавляет гликогенолиз (расщепления гликогена в глюкозу).
Подавляет глюконеогенез (синтез глюкозы из белков и жиров).
Снижает концентрацию глюкозы в крови.

Влияние инсулина на жировой обмен

Инсулин стимулирует липогенез.
Оказывает антилиполитический эффект (внутри липоцитов тормозит аденилатциклазу, снижает цАМФ липоцитов, необходимого для процессов липолиза).

Недостаток инсулина вызывает усиление липолиза (расщепление триглицеридов до свободных жирных кислот (СЖК) в адипоцитах). Повышение количества СЖК является причиной жировой инфильтрации печени и увеличения ее размеров. Усиливается распад СЖК с образованием кетоновых тел.

Влияние инсулина на белковый обмен

Дефицит инсулина увеличивает выброс контринсулярных гормонов, активацию гликогенолиза, глюконеогенеза. Все это ведет к гипергликемии, повышению осмолярности крови, обезвоживанию тканей, глюкозурии.

Стадия иммулогической дисрегуляции может длиться месяцы и годы, при этом могут выявляться антитела, являющиеся маркерами аутоиммунности к β-клеткам (ICA, IAA, GAD, IA-L) и генетические маркеры СД 1-го типа (предрасполагающих и протекторных гаплотипов HLA, которые по относительному риску могут отличаться у различных этнических групп).

Латентный сахарный диабет

В этой стадии болезни нет клинических симптомов. Содержание глюкозы в крови натощак периодически может находиться от 5,6 до 6,9 ммоль/л, а в течение суток остается в пределах нормы, в моче глюкозы нет. Тогда ставится диагноз «нарушение глюкозы натощак (НГН)».

Если при проведении орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) (используется глюкоза в дозе 1,75 г/кг массы тела до максимальной дозы 75 г) уровень глюкозы в крови составляет > 7,8, но < 11,1 ммоль/л, то ставится диагноз «нарушение толерантности к глюкозе».

У некоторых детей перед выявлением СД появляются спонтанные гипогликемии после физической нагрузки или натощак. Помимо повышенной потребности в сладком в начале заболевания может быть общая слабость, бледность, потливость. Вероятно, они связаны с дисфункцией β-клеток, что приводит к выбросу неадекватного количества инсулина, сопровождающегося симптомами гипогликемии.

Нарушение толерантности к глюкозе и нарушение гликемии натощак являются промежуточными стадиями между расстройством углеводного обмена и сахарным диабетом.

Манифестный сахарный диабет

Фазы течения СД 1-го типа:

1) декомпенсация без кетоацидоза;
2) декомпенсация с кетоацидозом;
3) диабетическая кетоацидотическая кома:

I степени — сомнолентность;
II степени — сопор;
III степени — собственно кома (потеря сознания).

Фаза декомпенсации без кетоза

У детей СД 1-го типа часто развивается остро. Но этому предшествуют такие симптомы, как полидипсия (жажда), полиурия, поллакиурия, полифагия, похудание. Полиурия — первый манифестный симптом глюкозурии. Полиурия развивается в результате осмотического диуреза, обусловленного высокой концентрацией глюкозы в моче (выше почечного порога 9 ммоль/л). Количество мочи за сутки редко превышает 3 литра. Ночной энурез и наличие «сладких» пятен на полу у маленьких детей часто привлекает родителей.

Полидипсия связана с гиперосмолярностью плазмы и полиурией. Постоянная жажда днем и ночью носит компенсаторный характер.

Полифагия (повышенный апетит) обусловлена нарушением утилизации глюкозы клетками — последние голодают.

Похудание — симптом, характерный для СД 1-го типа, он так и называется — сахарный диабет «худых». Резкая потеря массы больного связана с неусвоением глюкозы клетками, усилением процессов липолиза и протеолиза в условиях дефицита инсулина, а также в связи с обезвоживанием организма.

Ранними признаками сахарного диабета могут быть кожный зуд в области наружных гениталий (у девочек — вульвит, у мальчиков — баланит).

В разгар заболевания кожа сухая, шелушится, тургор снижен. Печень часто увеличена в размере (жировая инфильтрация). Кислотно-основной состав (КОС) или рН крови 7,35–7,45 (норма), кетоновые тела в моче отсутствуют.

Фаза декомпенсации с кетоацидозом

Диабетический кетоацидоз развивается в результате поздней диагностики либо неправильного лечения уже диагностированного заболевания. Клиническими признаками этого состояния являются диабетический румянец на лице, усиливающаяся жажда, полиурия, похудание, снижение аппетита, тошнота, рвота, запах ацетона изо рта, боли в животе, появление головной боли. Важными лабораторными признаками этой фазы являются ацидоз и кетонурия.

Наиболее тяжелое проявление кетоацидоза это развитие диабетической кетоацидотической комы. Из практических соображений последнюю подразделяют на кому I–III степени (I–II степень — прекоматозное состояние, III степень — собственно кома).

Для комы первой степени характерна сонливость, а также мышечная адинамия, выраженная жажда, тошнота, изредка рвота, рефлексы умеренно снижены, тахикардия, рН крови 7,25–7,15.

Для комы второй степени типичен сопор (спячка). Больного можно разбудить, он отвечает на простые вопросы и тут же засыпает. Дыхание шумное, глубокое, кетоацидотическое (Куссмауля), запах ацетона в выдыхаемом воздухе ощущается на расстоянии. Адинамия резко выражена, рефлексы угнетены. Тоны сердца приглушены, артериальное давление низкое, рН крови 7,15–7,0.

При коме III степени сознание отсутствует. Резкое обезвоживание, слизистые рта яркие сухие, язык обложен густым коричневым налетом, рвота цвета кофейной гущи. Кожа сухая с сероватым оттенком, шелушится, собирается в складки. Пульс нитевидный, тоны сердца глухие. Из-за резко выраженной дегидратации развивается олигоанурия, рН крови менее 7,0. При молочнокислом варианте диабетической комы могут преобладать резкие боли в области грудной клетки, сердца, мышцах, в животе. Отмечается быстрое появление и нарастание одышки, кетоз отсутствует или выражен слабо, гипергликемия умеренная (до 15–17 ммоль/л).

Лабораторная диагностика

Главный лабораторный признак СД — гипергликемия. В норме содержание глюкозы в капиллярной крови натощак:

у новорожденных 1,6–4,0 ммоль/л;
у грудных детей 2,8–4,4 ммоль/л;
у детей раннего и школьного возраста 3,3–5,0 ммоль/л.

Критерии диагностики сахарного диабета (ISPAD, 2009)

У здорового человека глюкоза в моче отсутствует. Глюкозурия возникает при содержании глюкозы выше 8,88 ммоль/л.

Кетоновые тела (ацетоацетат, β-оксибутират и ацетон) образуются в печени из свободных жирных кислот. Увеличение их наблюдается при дефиците инсулина. Существуют тест-полоски для определения ацетоацетата в моче и уровня β-оксибутирата в крови (> 0,5 ммоль/л). В фазе декомпенсации СД 1-го типа без кетоацидоза отсутствуют ацетоновые тела и ацидоз.

Гликилированный гемоглобин. В крови глюкоза необратимо связывается с молекулой гемоглобина с образованием гликированного гемоглобина (общего НВА1 или его фракции «С» НВА1с), т. отражает состояние углеводного обмена за 3 месяца. Уровень НВА1 — 5–7,8% в норме, уровень минорной фракции (НВА1с) — 4–6%. При гипергликемии показатели гликированного гемоглобина высокие.

Иммунологические маркеры аутоиммунного инсулита: аутоантитела к антигенам β-клеток (ICA, IAA, GAD, IA-L) могут быть повышены. Содержание С-пептида в сыворотке крови низкое.

Дифференциальная диагностика

До настоящего времени диагностика СД 1-го типа остается актуальной. Более чем у 80% детей сахарный диабет диагностируется в состоянии кетоацидоза. В зависимости от превалирования тех или иных клинических симптомов приходится дифференцировать с:

1) хирургической патологией (острый аппендицит, «острый живот»);
2) инфекционными заболеваниями (грипп, пневмония, менингит);
3) заболеваниями желудочно-кишечного тракта (пищевая токсикоинфекция, гастроэнтерит и др. );
4) заболеваниями почек (пиелонефрит);
5) заболеваниями нервной системы (опухоль головного мозга, вегетососудистая дистония);
6) несахарным диабетом.

При постепенном и медленном развитии заболевания дифференциальный диагноз проводится между СД 1-го типа, СД 2-го типа и диабетом взрослого типа у молодых (MODY).

Лечение сахарного диабета 1-го типа

СД 1-го типа развивается в результате абсолютной инсулиновой недостаточности. Всем больным с манифестной формой СД 1-го типа проводится заместительная инсулинотерапия.

У здорового человека секреция инсулина постоянно происходит независимо от приема пищи (базальная). Но в ответ на прием пищи его секреция усиливается (болюсная) в ответ на посталиментарную гипергликемию. Инсулин секретируется β-клетками в портальную систему. 50% его потребляется в печени для превращения глюкозы в гликоген, оставшиеся 50% разносятся по большому кругу кровообращения к органам.

У больных СД 1-го типа экзогенный инсулин вводится подкожно, и он медленно поступает в общий кровоток (не в печень, как у здоровых), где концентрация его длительное время остается высокой. В результате посталиментарная гликемия у них более высокая, а в поздние часы имеется склонность к гипогликемиям.

С другой стороны, гликоген у больных СД в первую очередь депонируется в мышцах, а запасы в печени его снижаются. Мышечный гликоген не участвует в поддержании нормогликемии.

У детей применяются человеческие инсулины, полученные биосинтетическим (генно-инженерным) методом с помощью рекомбинантной ДНК-технологии.

Начинают инсулинотерапию с введения инсулина ультракороткого или короткого действия (табл. Первая доза у детей первых лет жизни 0,5–1 ЕД, у школьников 2–4 ЕД, у подростков 4–6 ЕД. Дальнейшая коррекция дозы инсулина проводится в зависимости от уровня глюкозы в крови. При нормализации метаболических показателей больного переводят на болюсно-базисную схему, комбинируя инсулины короткого и длительного действия.

Инсулины выпускаются во флаконах и картриджах. Наибольшее распространение получили инсулиновые шприц-ручки.

Для подбора оптимальной дозы инсулина широкое применение нашла система продолжительного глюкозного мониторинга (CGMS). Эта мобильная система, носимая на поясе пациента, фиксирует уровень глюкозы в крови каждые 5 минут на протяжении 3 суток. Эти данные подвергаются компьютерной обработке и представлены в виде таблиц и графика, на которых отмечены колебания гликемии.

Важным фактором компенсации СД является диета. Общие принципы питания такие же, как и здорового ребенка. Соотношение белков, жиров, углеводов, калорий должно соответствовать возрасту ребенка.

Некоторые особенности диеты у детей с СД:

Уменьшить, а у маленьких детей полностью исключить рафинированный сахар.
Приемы пищи рекомендуется фиксировать.
Режим питания должен состоять из завтрака, обеда, ужина и трех перекусов через 1,5–2 часа после основных приемов пищи.

Сахароповышающий эффект пищи в основном обусловлен количеством и качеством углеводов.

В соответствии с гликемическим индексом выделяют пищевые продукты, которые очень быстро повышают уровень сахара в крови (сладкие). Они используются для купирования гипогликемии.

Продукты, быстро повышающие сахар крови (белый хлеб, сухари, каши, сахар, конфеты).
Продукты, умеренно повышающие сахар крови (картофель, овощи, мясо, сыр, колбасы).
Продукты, медленно повышающие сахар крови (богатые клетчаткой и жиром, такие как черный хлеб, рыба).

Физическая активность — важный фактор, регулирующий углеводный обмен. При физической нагрузке у здоровых людей происходит снижение секреции инсулина с одновременным повышением выработки контринсулярных гормонов. В печени усиливается продукция глюкозы из неуглеводных (глюконеогенез) соединений. Это служит важным источником ее при физической нагрузке и эквивалентно степени утилизации глюкозы мышцами.

Продукция глюкозы повышается по мере увеличения интенсивности физических упражнений. Уровень глюкозы остается стабильным.

При СД 1-го типа действие экзогенного инсулина не зависит от физической активности, а влияние контринсулярных гормонов недостаточно для коррекции уровня глюкозы. В связи с этим во время физической нагрузки или сразу после нее может наблюдаться гипогликемия. Почти все формы физической активности продолжительностью более 30 минут требуют корректировки диеты и/или дозы инсулина.

общие понятия о сахарном диабете;
умение определять глюкозу глюкометром;
правильно корригировать дозу инсулина;
рассчитывать хлебные единицы;
умение выводить из гипогликемического состояния;
вести дневник самоконтроля.

При выявлении сахарного диабета у ребенка родители часто пребывают в растерянности, так как болезнь влияет на образ жизни семьи. Возникают проблемы с постоянным лечением, питанием, гипогликемиями, сопутствующими заболеваниями. По мере роста у ребенка формируется свое отношение к болезни. В пубертатный период многочисленные физиологические и психосоциальные факторы усложняют контроль над уровнем глюкозы. Все это требует всесторонней психосоциальной помощи членов семьи, эндокринолога и психолога.

Целевые уровни показателей углеводного обмена у больных СД 1-го типа (табл

Натощак (предпрандиальный) сахар крови 5–8 ммоль/л.

Через 2 часа после приема пищи (постпрандиальный) 5–10 ммоль/л.

Исследование глюкозурии практически отошло на второй план, в связи с появлением глюкометров.

Важным показателем компенсации СД является отсутствие частых гипогликемий.

Лечение диабетической кетоацидотической комы

Лечение больного с диабетической комой проводится в реанимационном отделении. Основными лечебными мероприятиями являются инфузионная терапия и внутривенное введение инсулина.

В процессе лечения необходимо:

1) ликвидировать дегидратацию и гиповолемию;
2) сбалансировать рН крови;
3) нормализовать электролитный баланс крови;
4) снизить гипергликемию и удерживать на оптимальном уровне;
5) предупреждать развитие осложнений;
6) лечить сопутствующие заболевания.

Основными инфузионными растворами являются кристаллоиды (физиологический раствор, раствор Рингера) с использованием глюкозосодержащих растворов. Для ликвидации дефицита калия используется раствор хлорида калия. Оптимальный уровень глюкозы крови в первые 1–2 суток составляет 12–15 ммоль/л. Уровень гликемии ниже 8 ммоль/л на фоне тяжелого кетоацидоза опасен развитием гипогликемического состояния.

Инсулинотерапия — важнейший компонент лечения диабетической комы. Применяется только внутривенное введение инсулина короткого и ультракороткого действия. Инсулин вводится внутривенно болюсно каждые 1–2 часа либо добавляется в инфузионную среду. Это составляет от 1–2 до 4–6 ЕД в час в зависимости от возраста ребенка и уровня сахара крови.

Кроме того, в инфузионные растворы добавляются: гепарин, кокарбоксилаза, аскорбиновая кислота, панангин, препараты кальция, магния.

Гипогликемия

Гипогликемия — наиболее частое осложнение СД 1-го типа. Встречается более чем у 90% пациентов. Гипогликемия развивается в результате несоответствия между дозой инсулина, потребляемой пищей и физической активностью.

Гипогликемическое состояние, которое предшествует гипогликемической коме, клинически проявляется острым чувством голода, тремором, бледностью кожных покровов, холодным потом, тахикардией, чувством тревоги, страхом, раздражительностью, неадекватным поведением, ночными кошмарами и др.

Если своевременно не устраняются симптомы гипогликемического состояния, то оно быстро может перерасти в гипогликемическую кому. У больного развивается тризм челюстей, спутанность сознания, а затем потеря сознания, судороги. Гипогликемическая кома на фоне кетоацидоза угрожает развитием отека и набухания мозга с летальным исходом.

Лечение гипогликемических состояний заключается в немедленном приеме внутрь быстровсасывающихся углеводов — глюкозы, сахара, конфет, сока, печенья и др. При улучшении самочувствия принять сложные углеводы (фрукты, хлеб, молоко).

При гипогликемической коме: больному срочно ввести внутримышечно глюкагон 0,5–1,0 мг или внутривенно — раствор глюкозы 10–20% 20–40 мл, дексаметазон.

Специфические осложнения СД 1-го типа

К ним относятся микроангиопатии. Сосудистые осложнения связывают с нарушением микроциркуляции, свертывающей и фибринолитической системы крови, системой антиоксидантной защиты, гликозилированием стенки сосудов. В зависимости от поражения органа говорят о диабетической нефропатии, диабетической ретинопатии, диабетической нейропатии и т.

Из других осложнений при длительном некомпенсированном СД 1-го типа могут развиваться катаракта, ограничение подвижности суставов (диабетическая хайропатия), липоидный некробиоз кожи, синдром Мориака (отставание в физическом и половом развитии, увеличение печени).

Диспансерное наблюдение при СД у детей

Осуществляется педиатром и эндокринологом и включает ведение на дому, обучение родителей и ребенка методам компенсации СД. Периодические (каждые 6–12 месяцев) обследования и коррекция доз инсулина. Критериями эффективности наблюдения являются нормализация показателей углеводного обмена, отсутствие острых состояний и сосудистых осложнений, нормальные размеры печени, правильное половое и физическое развитие. В настоящее время излечение больного СД 1-го типа невозможно, но при длительной стойкой компенсации прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, он значительно ухудшается при наличии сосудистых осложнений.

Профилактика СД у детей

Заключается в медико-генетическом консультировании в семьях больных сахарным диабетом. Определение предрасполагающих и защитных генов и их комбинаций, иммунологических исследований (ICA, IAA, GAD, IA-L), гормонально-метаболического статуса (ОГТТ, С-пептид, иммунореактивный инсулин, гликированый гемоглобин).

Новые технологии в диагностике и лечении СД 1-го типа

Средства мониторинга глюкозы: прибор Continious Glucose Monitoring System, CGMS. Крепится на поясе и с помощью подкожного сенсора (меняется каждые 3 дня) мониторирует уровень глюкозы в крови.
Инсулиновая помпа: небольшой компьютер, с помощью которого вводится непрерывно ультракороткий инсулин через небольшой пластмассовый катетер в подкожно-жировую клетчатку.
«Искусственная поджелудочная железа»: устройство, объединяющее систему непрерывного мониторинга глюкозы крови и инсулиновую помпу. Этот метод лечения позволит создать условия полностью воспроизводить функцию β-клеток.

Дедов И. И., Кураев Т. K., Петеркова В. А. Сахарный диабет у детей и подростков. Рук-во. 2-е изд. ГЭОТАР-Медиа, 2013, 272 с.
Балаболкин М. И., Клебанова Е. М., Креминская В. М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний. Рук-во М.: Медицина, 2002, 752 с.
Эндокринология и метаболизм. Т. 2. Перевод с англ. под ред. Ф. Флеминга, Дж. Д. Бакстера, А. Е. Бродуса, Л. А. Фромена. М.: Медицина, 1985. 416 с.
Лечение диабетической комы у детей. Методические рекомендации № 16 ДЗМ, М., 2006. 14 с.
ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines. 2009. Vol. 10, suppl. 12. 210 p.
Дедов И. И., Петеркова В. А., Кураев Т. Л. Российский консесус по терапии сахарного диабета у детей и подростков // Педиатрия. 2010, № 5, с. 1–8.
Петеркова В. А., Емельянов А. О., Кураева Т. Л. Использование инсулиновых помп у детей и подростков, больных сахарным диабетом: пособие для врачей / Под ред. И. И. Дедова, М.: Институт проблем управления здравоохранения, 2009. 32 с.
Алгоритмы специализированной медицинской помощи больных сахарным диабетом / Под ред. И. И. Дедова и М. В. Шестоковой. 4-е изд-е. Вып. 4. М., 2009: 101.
Miller J., Silverstein J. H., Rosenblook A. L. Type 2 diabetes in ahd adolescent. Lifshits F., Marcel Dekker, 2007. P. 169–188.
Кураева Т. Л., Зильберман Л. И., Титович Е. В., Петеркова В. А. Генетика моногенных форм сахарного диабета // Сахарный диабет. 2011, № 1, с. 20–27.

Смирнов1, доктор медицинских наук, профессор
А. Накула

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирогова МЗ РФ, Москва

Частота впервые выявляемого ИЗСД в настоящее время не только не снижается, но, напротив, увеличивается, в том числе у детей раннего возраста

Инсулинозависимый сахарный диабет (ИЗСД) — одно из наиболее частых эндокринных заболеваний, встречающихся в детском возрасте. Частота впервые выявляемого ИЗСД в настоящее время не только не снижается, но, напротив, увеличивается, в том числе у детей раннего возраста. Ежегодно в специализированное эндокринологическое отделение Морозовской детской клинической больницы поступает более 100 детей с впервые выявленным ИЗСД. По данным ВОЗ (1995 г. ), ИЗСД страдает один из каждых 500 детей и один из каждых 200 подростков.

Известно, что для детского возраста характерно развитие именно ИЗСД, то есть сахарного диабета первого типа, представляющего собой аутоиммунное заболевание, связанное с генетической предрасположенностью. Одна из основных особенностей ИЗСД у детей выражается в появлении первых клинических симптомов болезни после перенесенных ОРВИ или иных инфекционных заболеваний, в абсолютном большинстве — вирусного генеза.

Иногда первая манифестация болезни связана с различными стрессовыми ситуациями в детском возрасте, значение которых как причины возможных психосоматических нарушений часто недооценивается.

Нередко наблюдается первое клиническое проявление и быстрое прогрессирование ИЗСД после хирургических вмешательств.

ИЗДС как аутоиммунное заболевание может развиваться одновременно с другими иммунопатологическими процессами, как эндокринного (полиэндокринопатии), так и неэндокринного генеза (системная красная волчанка, системная склеродермия, узелковый периартериит, ревматоидный артрит и т.

Перечисленные выше заболевания, провоцирующие первую манифестацию ИЗСД, могут затруднить диагностику сахарного диабета при первом обращении к врачу. Это говорит о необходимости помнить о различных путях ранней диагностики ИЗСД.

Учитывая генетическую предрасположенность к развитию ИЗСД, педиатр при первом знакомстве с детьми своего региона обязательно должен обратить внимание на генеалогический анамнез (родословную семьи) и выделить группу риска, к которой относятся дети, имеющие родственников, больных сахарным диабетом, особенно если эта патология выявлена у лиц первой степени родства — родителей, родных братьев и сестер, а также бабушек и дедушек.

Первое обследование детей из группы риска по ИЗСД должно включать исследование гликированного гемоглобина (HbA1), который свидетельствует о повышении уровня сахара крови в течение минимум трех месяцев до проведения анализа. Нормальные показатели HbA1 составляют 4,8 — 7,8%. Последующие исследования гликированного гемоглобина рекомендуется проводить у детей из группы высокого риска каждые три месяца. Уровень HbA1 выше нормальных значений указывает на необходимость постоянного клинического и лабораторного наблюдения эндокринолога за ребенком и выбора дифференциальной тактики превентивного лечения.

При невозможности исследования HbA1 следует использовать упрощенный глюкозотолерантный или пищевой тест с выявлением гликемии — натощак и через два часа после приема глюкозы или обычного завтрака. У здоровых лиц в этом случае уровень гликемии через два часа после приема глюкозы или обычного завтрака должен соответствовать исходному нормальному уровню, то есть составлять не более 6,7 ммоль/л, или 120 мг. Нарушение толерантности к глюкозе определяется повышенным уровнем гликемии после пищевой нагрузки до цифр 7,8 — 11,1 ммоль/л, или 140 —200 мг, при исходном нормальном уровне. Если уровень гликемии оказывается выше нормальных показателей натощак, то в этом случае можно думать об истинном сахарном диабете. Такие дети должны быть срочно переданы под наблюдение эндокринолога или направлены на госпитализацию для уточнения диагноза и выбора метода лечения.

Указанные выше положения касаются детей из группы риска по ИЗСД.

Другой путь — случайное выявление ИЗСД у детей, не входящих в группу риска.

Необходимо обращать внимание на высокую относительную плотность (удельный вес) мочи, выявленную при анализах, проведенных по различным поводам (при подозрении на ИЗСД или при лечении каких-либо других заболеваний, а также во время диспансеризации). Высокий удельный вес мочи, особенно в утренней порции (выше 1030), может быть связан с наличием сахара, исследование которого срочно должно быть проведено. Таким детям также необходимо исследовать уровень гликемии (с учетом срока приема пищи до исследования) и гликированного гемоглобина, после чего направить к эндокринологу.

Для проведения глюкозотолерантного теста при приеме глюкозы внутрь ее количество должно быть принято из расчета 1,75 г на килограмм массы тела ребенка, или 45 г на квадратный метр поверхности тела, но не более 74 г для старших детей

В связи с тем что одной из причин первой манифестации ИЗСД у детей могут быть различные заболевания, обязательным при поступлении таких больных в стационар (или при транспортировке машиной «скорой помощи») должно быть исследование уровня гликемии, при повышении которого требуется повторный анализ и консультация специалиста-эндокринолога.

Все сказанное выше касается лишь детей, не имеющих характерных клинических симптомов инсулинозависимого сахарного диабета. К сожалению, в большинстве случаев ИЗСД диагностируется в клинической стадии, когда, по данным имеющихся исследований, уже разрушено 80 — 90% бета-клеток поджелудочной железы, продуцирующих инсулин. Патологический процесс в островковых клетках поджелудочной железы часто начинается за много месяцев или даже лет до появления первых клинических симптомов болезни.

Классическими симптомами ИЗСД являются полидипсия, полиурия, полифагия и похудение. Все эти проявления характерны для детей более старшего, школьного возраста.

Полидипсия проявляется в желании пить в течение всех суток, но особенное внимание стоит обратить внимание на жажду ночью, заставляющую ребенка просыпаться. Это поведение не характерно для физиологической жажды, которая обычно связана с характером пищи, жарким временем года, затратой энергии во время детских игр и т.

Полиурия проявляется частым и обильным мочеиспусканием и также сопровождается неоднократными подъемами ребенка в течение ночи для опорожнения мочевого пузыря. В период выраженных клинических проявлений болезни количество выпиваемой жидкости и выделяемой мочи обычно составляет от трех до пяти литров в сутки. У некоторых детей может появиться энурез, это требует (помимо других исследований) анализа мочи на сахар. Следует обратить внимание на то, что жажда у ребенка, как правило, бывает замечена родителями, но о полиурии у детей старшего возраста родители могут не знать.

Полифагия проявляет себя как характерная и заметная особенность в изменении поведения ребенка. При этом повышенный аппетит сопровождается явно прогрессирующей потерей веса, что является отличительным признаком сахарного диабета 1–го типа. Похудение детей при сахарном диабете может достигнуть 5 — 8 и 10 кг за относительно короткий срок.

Французские врачи издавна выделяли два типа сахарного диабета — диабет худых молодого возраста и диабет тучных у пожилых людей.

Следует также обратить внимание на раннее появление гипогликемии, как правило выявляемое при тщательном расспросе родителей или детей старшего возрата. Это состояние удавалось диагностировать у детей старшего возраста. Синдром «ранней» гипогликемии (то есть не связанный с лечением инсулином больных с установленным ИЗСД) характеризуется появлением острого чувства голода, потливостью, иногда жалобами на головную боль, слабостью, появлением дрожи во всем теле, чувством тревоги, изменением поведения, затруднением в разговоре, иногда агрессивностью или сонливостью, которые появляются через 2 — 3 часа после обильной еды. «Ранняя» гипогликемия может быть обусловлена выбросом в кровь неадекватного приему пищи количества инсулина, что является результатом нарушения функции островкового аппарата поджелудочной железы. Обычно это состояние проходит после приема небольшого количества углеводов с пищей.

Наряду с классическими симптомами полиурии, полидипсии, полифагии и потери веса можно обнаружить сухость кожи и слизистой оболочки полости рта, сухой, «ветчинного» цвета язык. Нужно обратить внимание на раздражение кожи в области половых органов и появление вульвита у девочек и баланита у мальчиков, что обусловлено постоянным выделением сахара с мочой, возможным присоединением вторичной инфекции и нередко явлениями кандидоза.

ИЗСД у детей раннего возраста может не иметь классической клинической картины. Дети грудного возраста жадно сосут грудь и пьют воду, плохо прибавляют или вовсе не прибавляют в весе, хотя частое мочеиспускание может рассматриваться как физиологическое явление, однако мать обращает внимание на жесткий характер пеленки после мочеиспускания ребенка — «крахмальное» белье. Некоторые матери пробуют мочу своего малыша и определяют ее сладкий вкус. Ко всем жалобам и наблюдениям родителей врач должен относиться с полной ответственностью.

Детям с ИЗСД необходимо срочное лабораторное подтверждение диагноза — анализ крови и мочи на содержание сахара, исследование кетоновых тел в моче.

Классические симптомы ИЗСД:
полидипсия полифагия полиурия потеря веса

При затруднении получения анализов в кратчайшие сроки рекомендуется срочная госпитализация.

Наибольшие трудности в установлении диагноза ИЗСД у детей вызывают состояния острого кетоацидоза и диабетической комы, особенно если на предварительном этапе ребенок не наблюдался врачом.

Острый кетоацидоз характеризуется резким нарушением общего состояния ребенка: выраженная слабость, желание оставаться в постели, нарастающая сонливость, изменение характера дыхания (шумное, глубокое дыхание Куссмауля), запах ацетона изо рта, нередко кислый запах (кефира) вследствие преобладания лактат-ацидоза над кетозом, а также жалобы на боли в животе неопределенной локализации (абдоминальный синдром), иногда рвота, полный отказ от еды, тахикардия, снижение артериального давления, нарастающая бледность кожи, сокращение мочеиспускания вплоть до развития анурии и углубляющееся нарушение сознания. Эта крайняя тяжесть состояния свидетельствует о наступлении диабетической комы.

Все перечисленные симптомы, впервые выявленные у больного ребенка, могут вызвать большие затруднения в установлении правильного диагноза, а следовательно, и целенаправленной неотложной терапии. Как уже было изложено выше, развитие первой манифестации ИЗСД нередко связано с одновременным течением различных острых интеркуррентных заболеваний, симптомы которых, особенно у детей раннего возраста, оказываются превалирующими, а клиническая картина сахарного диабета остается нераспознанной. Это нередко обусловливает грубые ошибки в диагностике ИЗСД.

Длительный опыт работы в детском эндокринологическом отделении дал возможность классифицировать ошибочные диагнозы при развитии острого кетоацидоза и комы. Чаще других в связи с развитием абдоминального синдрома при остром кетоацидозе диагностировался «острый живот»: острый аппендицит, холецистит, панкреатит, перитонит, а иногда и кишечная непроходимость.

Другие диагнозы: ОРВИ, ангина, грипп, пневмония — обусловливались как действительно текущим интеркуррентным заболеванием, так и шумным глубоким дыханием, характерным для выраженного ацидоза.

Тяжелое общее состояние ребенка, рвота, нарушение сознания заставляют врача думать о менингите, энцефалите и даже опухоли мозга.

В результате первоначально ошибочных диагнозов ребенок попадает в соответствующие клиники, например в хирургическую, но не под наблюдение специалиста-эндокринолога. Это вызывает задержку адекватной неотложной терапии и может серьезно повлиять на исход болезни.

Как правило, во всех случаях ошибочных диагнозов можно констатировать отсутствие тщательно собранного анамнеза болезни и недооценку клинических симптомов заболевания. При подозрении на все перечисленные выше заболевания врач должен усомниться в их справедливости хотя бы потому, что у больного ребенка имеется выраженное похудение, сухость кожи и слизистой оболочки полости рта, что не может, как правило, развиться внезапно, а должно иметь свою предысторию. Врач всегда интересуется жалобами больного, температурой тела, аппетитом, характером стула, но обычно упускает два очень важных вопроса: сколько жидкости пьет ребенок и каков характер мочеиспускания. Ответ на эти вопросы существенно облегчает диагностику, а если еще выяснить, что жажда и полиурия отмечались у ребенка и в ночное время, то диагноз ИЗСД не вызывает сомнений.

Таким образом, каково бы ни было состояние ребенка при первом осмотре врача, необходимо тщательно выяснить ближайший анамнез, предшествующий развитию тяжелого острого состояния больного. Своевременно установленный диагноз инсулинозависимого сахарного диабета у ребенка предотвращает бурное прогрессирование диабетического процесса, тяжелый исход болезни и дает возможность назначения адекватного лечения на каждом этапе заболевания, предотвращая или удлиняя сроки развития тяжелых осложнений болезни и определяя дальнейший характер «жизни с диабетом».

ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ

Простое (конституционально-экзогенное, идиопатическое) ожирение — ожирение, связанное с избыточным поступлением калорий в условиях гиподинамии и наследственной предрасположенности.
Гипоталамическое ожирение — ожирение, связанное с наличием и лечением опухолей гипоталамуса и ствола мозга, лучевой терапией опухолей головного мозга и гемобластозов, травмой черепа или инсультом.
Ятрогенное ожирение — ожирение, связанное с длительным приемом лекарственных препаратов (глюкокортикоидов, антидепрессантов и др.).
Синдромальное ожирение — ожирение, развивающееся при хромосомных и других генетических синдромах (Прадера–Вилли, хрупкой Х-хромосомы, Альстрема, Кохена, Дауна, псевдогипопаратиреозе и др.).
Моногенное ожирение — ожирение, развивающееся вследствие мутации в гене (лептин, рецептор лептина, рецептор меланокортинов 3 и 4 типа, проопиомеланокортин (ПОМК), проконвертаза 1 типа, рецептор нейротрофического фактора — тропомиозин-связанная киназа В).